Highlights of Ophthalmology

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Current Issue

Volume 49, Number 1ESP, February 2021

Dra. María Ana Redal, Dra. Ariana González, Dr. Gabriel Marsango, Dra. Maria Florencia Trevisani, Dra. Maria Angélica Moussalli

Implicancias Farmacogenómicas del Estudio de Exoma en Oftalmogenética. Reporte de Caso

[Year:2021] [Month:February] [Volume:49] [Number:1ESP] [Pages:6] [Pages No:4 - 9]

Keywords: prostaglandinas, farmacogenómica,Síndrome de Axenfeld Rieger, glaucoma, gen FOX

DOI: 10.5005/hos-10101-49101  |  (Buy Now)  |  How to cite  | 

Abstract

El Síndrome de Axenfeld Rieger tipo 3 (RIEG3) es una patología autosómica dominante de penetrancia incompleta, la cual se caracteriza por presentar alteraciones del segmento anterior del ojo, también puede acompañarse de manifestaciones extraoculares. Aproximadamente el 50% de los pacientes podrían desarrollar glaucoma. RIEG3 se caracteriza por mutaciones en el gen FOXC1 (6p25), el cual codifica para el receptor de prostaglandina EP3 (PTGER3). Las mutaciones en este gen pueden producir un incorrecto funcionamiento de los receptores. Por otro lado, el glaucoma congénito primario es un desorden autosómico recesivo, asociado a mutaciones en el gen CYP1B1, estas mutaciones generan una cinética alterada para la hidroxilación del estradiol. En dicha patología, el glaucoma se presenta debido a una trabeculodisgenesia, hay un drenaje defectuoso del humor acuoso debido a un desarrollo anormal del ángulo de la cámara anterior, lo que produce un aumento de la presión intraocular (PIO). Para la disminución de la PIO en ambas patologías, se utiliza como tratamiento prostaglandinas (como, por ejemplo, Latanoprost). En este trabajo se presenta el caso de una niña de 13 años, tratada por Glaucoma congénito primario con Travoprost y previamente con Latanoprost, con antecedentes paternos de RIEG. Se realiza estudio genético, mediante Secuenciación de Exoma, con el método de captura SureSelectXT Human All Exon V5 (Agilent Technologies), la amplificación clonal y secuenciación de las regiones seleccionadas en la plataforma Illumina HiSeq siguiendo la estrategia de paired-ends, con posterior estudio bioinformático de la secuencia de ADN obtenida por comparación con la secuencia nucleotídica de referencia (GRCh38). Se detectó una mutación “Probablemente Patogénica”, no reportada anteriormente, en el gen FOXC1 (NM_001453.2): c.365G>A (p. Trp122Ter), que genera un codón STOP prematuro. Esta variante es de “pérdida de función” del gen FOXC1 y está asociada a la falta de respuesta al tratamiento con prostaglandinas.

Dr. Virgilio Centurión

Insatisfacción con el Resultado Visual Post Cirugía de Catarata Premium

[Year:2021] [Month:February] [Volume:49] [Number:1ESP] [Pages:5] [Pages No:10 - 14]

Keywords: insatisfacción, cirugía premium

DOI: 10.5005/hos-10101-49102  |  (Buy Now)  |  How to cite  | 

Abstract

Objetivo: presentar un “caso modelo” de una paciente insatisfecha con el resultado del implante de LIO premium. Descripción del caso: con 3 semanas de postoperatorio, paciente insatisfecha con la calidad de visión. Las causas objetivas responsables por la insatisfacción son diagnosticadas y tratadas, con resultado satisfactorio. Conclusión: se hace una revisión de las posibles causas objetivas y las etapas del tratamiento. Importancia clínica: cómo prevenir y tratar esta situación.

Dra. Naon Kim Yeon, Dra. Paz Rodríguez Ausín

Neoplasia Escamosa de la Superficie Ocular

[Year:2021] [Month:February] [Volume:49] [Number:1ESP] [Pages:12] [Pages No:15 - 26]

DOI: 10.5005/hos-10101-49103  |  (Buy Now)  |  How to cite  | 

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